Diagnosi preimpianto: la salute del bambino
Cos’è la diagnosi preimpianto?
La diagnosi genetica preimpianto* è il modo più precoce per individuare un embrione sano. Consiste nel prelievo e nell’analisi di cellule di un embrione.
A cosa serve la Diagnosi Preimpianto?
- A trasferire embrioni non affetti da malattie presenti in famiglia;
- Dopo i 40 anni, le gravidanze senza diagnosi preimpianto hanno una percentuale di nascita del 65%, quelle con diagnosi preimpianto del 92%;
- Indipendentemente dall’età della donna, trasferire solo embrioni senza anomalie cromosomiche, aumenta la percentuale di gravidanza;
- A minimizzare la percentuale di gravidanze gemellari indesiderate: gli embrioni cromosomicamente normali hanno una percentuale d’impianto molto più alta, per cui sono trasferiti uno alla volta. In questo modo, si riduce il rischio di gravidanza multipla.
Come capire se la diagnosi preimpianto fa al caso vostro?
- In famiglia sono presenti malattie genetiche o mutazioni germinali che può dare disabilità importanti o la morte nei primi anni di vita del bambino (Fibrosi Cistica, Anemia Mediterranea, anemia di Fanconi…)?
- Avete fatto alcuni cicli di trattamento con transfer negativi o aborti spontanei?
- L’età della donna è maggiore di 38 anni e desiderate ridurre il rischio di avere aborti spontanei o transfer falliti?
Allora la diagnosi preimpianto è indicata nel vostro caso.
La diagnosi preimpianto è legale in Italia?
Sì. La Corte Costituzionale (sentenza 96/2015) ha dichiarato l’illegittimità costituzionale degli artt. 1, commi 1 e 2, e 4, comma 1, della legge 19 febbraio 2004, n. 40 (Norme in materia di procreazione medicalmente assistita), nella parte in cui non consentono il ricorso alle tecniche di procreazione medicalmente assistita alle coppie fertili portatrici di malattie genetiche trasmissibili, rispondenti ai criteri di gravità di cui all’art. 6, comma 1, lettera b), della legge 22 maggio 1978, n. 194
Quali sono i passi da fare per accedere alla diagnosi preimpianto?
In primo luogo, bisogna fare il colloquio con il genetista e il ginecologo, poi eseguire gli esami clinici preliminari ed infine sottoporsi al trattamento di PMA che precede la diagnosi preimpianto.
Questo punto si potrebbe forse ampliare, spiegando le finalità di ogni singolo passaggio.
La diagnosi preimpianto è una tecnica sicura?
Secondo la letteratura scientifica internazionale, la diagnosi preimpianto tramite biopsia della blascocisti* è priva di conseguenze sulla vitalità delle blastocisti stesse. La percentuale di accuratezza della diagnosi preimpianto è molto alta, ma esiste meno dell’1% di possibilità di errore: si consiglia sempre una diagnosi prenatale, con villocentesi o amniocentesi, che confermi l’esito della diagnosi preimpianto.
Come si realizza il test genetico preimpianto?
Gli embrioni ottenuti attraverso la fecondazione in vitro vengono coltivati fino al terzo giorno di vita, momento in cui possiedono dalle 6 alle 8 cellule. Tutte queste cellule sono in principio geneticamente uguali. Viene praticato un orificio nella membrana esterna (la cosiddetta zona pellucida dell’embrione) e viene prelevata una cellula che è analizzata. L’embrione viene trasferito il giorno seguente.
Tutte le coppie possono richiedere il test genetico preimpianto?
Sì, è sempre maggiore il numero di pazienti in ciclo di fecondazione in vitro che decidono di richiederlo per i predetti vantaggi, soprattutto quando la paziente ha più di 37 anni o in caso di precedenti trattamenti falliti.
Glossario:
*Blastocisti: fase embrionale successiva alla fase di morula, in genere dal quinto al settimo giorno dopo il concepimento.
* Impianto= il momento in cui l’embrione s’impianta nell’utero della donna, dopo aver percorso le tube di Falloppio. È un momento importante e delicato poiché la blastocisti si “aggrappa” alla mucosa uterina iniziando a trarre il nutrimento dal corpo della futura madre.
*Mutazione germinale: Mutazione presente negli spermatozoi o nella cellula uovo di un individuo e che può essere trasmessa alla prole.